Troszke histori

Najstarsze wzmianki o hemofilii znajdują się w księgach Starego Testamentu i na papirusach pochodzących ze starożytnego Egiptu. Pisemne opisy chorych z objawami skazy krwotocznej, prawdopodobnie hemofilii, zawarte są w Talmudzie, w którym przedstawiono przypadki śmiertelnego wykrwawienia obrzezanych chłopców. Te relacje pochodzą mniej więcej z roku 140 n.e. Najstarszy opis hemofilii na obszarze europejskim wyszedł spod pióra arabskiego lekarza i autora podręcznika chirurgii Khalaf ibn Abbas, znany także jako Albucasis z Kordoby już w XI wieku.
Królowa Wiktoria przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze (nosicielki genu hemofilii), co zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich w całej Europie, w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Stąd też hemofilię nazywa się często "chorobą królów".
Uważa się, iż Wiktoria posiadała mutację de novo, ponieważ sama nie chorowała (nosicielka), podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii, Edward, książę Kentu nie miał hemofilii, co niemal jednoznacznie wskazuje na mutację od linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od roku 1818.
Hemofilia wywarła także wielki wpływ na losy carskiej Rosji – a przez to na losy całej Europy. Syn ostatniego cara, a jednocześnie prawnuk królowej Wiktorii (carewicz Aleksiej) był hemofilikiem – a wówczas nie istniały skuteczne leki na tę dolegliwość. Jedną z przyczyn pojawienia się Rasputina na dworze carskim była właśnie jego obietnica, że będzie w stanie uzdrowić Aleksego.
W decydującej chwili car Mikołaj zdecydował się (wbrew woli parlamentu) abdykować na rzecz swojego brata (a nie syna) – ponieważ obawiał się, że Aleksy nie będzie w stanie znieść ciężaru władzy. Brat cara z kolei nie był zainteresowany przejęciem władzy, co doprowadziło do pogłębienia kryzysu i w konsekwencji przyspieszyło wybuch rewolucji.
Choroba natomiast przeniosła się dalej poprzez:
  • księżniczkę Alicję, która jako nosicielka przekazała gen swoim dzieciom:
    • księżnej Irenie, która przekazała go dalej swoim synom: Waldemarowi i Henrykowi
    • księciu Fryderykowi (1870-1873),
    • carycy Aleksandrze Fiodorownej, która przekazała chorobę tylko jednemu synowi: Aleksejowi. Jego hemofilia była jednym z czynników przyczyniających się do upadku Imperium Rosyjskiego w trakcie Rewolucji w 1917 roku. Jedną z córek Aleksandry, Marię uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie usunięcia migdałków obficie krwawiła.
    • być może wielkiej księżnej Elżbiecie Fiodorownej (starszej siostrze Aleksandry oraz żonie stryja cara Mikołaja II), była bezdzietna
    • być może księżniczce Marii zw. May (1874-1878), zmarła w dzieciństwie na błonicę, stąd nie wiadomo czy była nosicielką.
  • księcia Leopolda (1853-1884) – cierpiącego na hemofilię (jeden z nielicznych chorujących na hemofilię w tamtych czasach, którzy sami mieli dzieci), który przekazał chorobę swojej córce, Alicji, która to z kolei przekazała ją swojemu najstarszemu synowi, Rupertowi. Młodszy syn, Maurice, zmarł w szóstym miesiącu życia, przy czym okoliczności śmierci każą podejrzewać hemofilię.
  • księżniczkę Beatrycze, która przekazała chorobę synom: Leopoldowi (1889-1922) i Mauricemu, a jej córka Wiktoria Eugenia była nosicielką hemofilii.
    • książę Leopold zmarł 22 kwietnia 1922 roku w wieku 31 lat. Wykrwawił się po operacji odbarczającej pęknięty wyrostek robaczkowy
    • książę Maurice hemofilię przechodził stosunkowo lekko, dlatego służył w wojsku. Został raniony 27 października 1914 roku w Ypern i zmarł z upływu krwi, zanim przewieziono go do szpitala.
    • królowa Wiktoria Eugenia, która przekazała hemofilię synom: Alfonsowi, księciu Asturii oraz Gonzalowi. Jej dwie córki, Beatrycze i Maria Cristina mogły być nosicielkami, jednak żaden z ich potomków nie choruje (aż do 2004).